Mukowiscydoza – przyczyny, objawy i leczenie tej choroby

Spis treści

Co to jest mukowiscydoza? Przyczyny, objawy i leczenie

Mukowiscydoza to genetyczna, nieuleczalna choroba, która wpływa na działanie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR, prowadzącą do nadmiernej produkcji gęstego i lepkiego śluzu. To właśnie on zatyka drogi oddechowe i przewody trzustkowe, wywołując przewlekłe infekcje płuc oraz problemy z trawieniem. Objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym i nasilają się wraz z wiekiem, utrudniając codzienne funkcjonowanie.

Mukowiscydoza – co to za choroba?

To schorzenie wieloukładowe, które wynika z zaburzenia transportu jonów chlorkowych. W efekcie śluz w organizmie staje się nadmiernie lepki i gęsty, co prowadzi do niedrożności dróg oddechowych i przewodów trawiennych. Choroba ma charakter postępujący, a jej przebieg zależy od mutacji genetycznej oraz wdrożonego leczenia. Najczęściej diagnozuje się ją we wczesnym dzieciństwie, dzięki badaniom przesiewowym u noworodków.

Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Podstawową przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Mutacja ta powoduje nieprawidłową budowę lub funkcję białka CFTR, odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych i wody przez błony komórkowe. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej w organizmie, co skutkuje powstawaniem gęstego śluzu, blokującego narządy i powodującego przewlekłe stany zapalne.

Jak dziedziczona jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, dziecko musi otrzymać dwa wadliwe geny CFTR – jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą, 50% ryzyko, że będzie zdrowym nosicielem genu, i 25% szans, że nie odziedziczy mutacji wcale.

Objawy mukowiscydozy – na co zwrócić uwagę?

Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od wieku, a także stopnia zaawansowania choroby. Najczęstsze symptomy to przewlekły kaszel, trudności w oddychaniu, nawracające infekcje płucne i zaburzenia trawienia.

Objawy mukowiscydozy u noworodków i niemowląt

Mukowiscydozę u najmłodszych można podejrzewać na podstawie kilku charakterystycznych objawów:

zaparcia i niedrożności smółkowej – pierwszy stolec noworodka jest zbyt gęsty i może powodować poważne komplikacje,
słony pot – nadmiar jonów chlorkowych sprawia, że pot chorego ma wyczuwalnie słony smak,
problemy z przybieraniem na wadze – zaburzone funkcjonowanie trzustki prowadzi do niedostatecznego wchłaniania składników odżywczych.

Objawy mukowiscydozy u dzieci i dorosłych

Wraz z wiekiem objawy mogą się nasilać i obejmować:

przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny,
częste infekcje dróg oddechowych,
problemy trawienne i biegunki tłuszczowe,
zmniejszoną tolerancję wysiłku fizycznego,
polipy w nosie oraz nawracające zapalenia zatok.

U dorosłych mukowiscydoza często prowadzi do niepłodności, zwłaszcza u mężczyzn, u których występuje niedorozwój lub całkowity brak nasieniowodów.

Jakie układy w organizmie atakuje mukowiscydoza?

Mukowiscydoza wpływa na kluczowe układy:

oddechowy – powoduje nawracające infekcje, duszności i stopniowe uszkodzenie płuc,
pokarmowy – prowadzi do niewydolności trzustki i problemów z wchłanianiem składników odżywczych,
rozrodczy – u mężczyzn w większości przypadków powoduje niepłodność,
endokrynny – zwiększa ryzyko cukrzycy związanej z mukowiscydozą.

Diagnostyka mukowiscydozy – jak rozpoznać chorobę?

Test potowy – złoty standard diagnozy

Test potowy jest podstawowym badaniem diagnostycznym dla mukowiscydozy. Jego celem jest zmierzenie stężenia chlorków w pocie – u chorych wartości te są znacznie podwyższone. Test jest nieinwazyjny i bezbolesny.

Badania genetyczne i inne metody diagnostyczne

Aby potwierdzić mukowiscydozę, wykonuje się także badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji genu CFTR. Dodatkowo stosuje się:

badania enzymów trzustkowych,
badania obrazowe płuc,
testy przesiewowe noworodków.

Wczesne wykrycie mukowiscydozy – dlaczego jest tak ważne?

Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej można wdrożyć indywidualne leczenie, minimalizując uszkodzenia narządów i poprawiając jakość życia chorego.